Historia Adasia i Kubusia Strugińskich to opowieść o heroicznej walce z jedną z najcięższych chorób genetycznych - dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD), a także o niezwykłej sile miłości rodzicielskiej i solidarności społecznej. Rodzice dwóch chłopców, Adasia (5 l.) i Kuby (3 l.), podjęli nadludzką próbę ratowania życia swoich synów, organizując zbiórkę na kosztowną terapię genową.
Dystrofia Mięśniowa Duchenne’a (DMD): Czym jest i jak się objawia?
DMD to rzadka, genetyczna choroba, która dotyka głównie chłopców. Diagnozuje się ją u 1 na 3 500-5 000 chłopców na całym świecie. Jest spowodowana mutacją w genie odpowiedzialnym za produkcję dystrofiny - białka, które odgrywa kluczową rolę w ochronie mięśni przed uszkodzeniami. Jego brak prowadzi do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni.
Pierwsze symptomy i diagnoza
Pierwsze objawy choroby u Adasia pojawiły się około drugiego roku życia. Rodzice zauważyli, że chłopiec często się przewracał, miał trudności z wchodzeniem po schodach i szybciej, niż inne dzieci, się męczył. Początkowo te objawy przypisywano problemom z koordynacją ruchową, jednak kolejne badania przyniosły druzgocącą diagnozę - dystrofia mięśniowa Duchenne’a.
Karolina i Michał, rodzice chłopców, początkowo nie wiedzieli nic o tej chorobie. Wychodząc z gabinetu neurologa, mama Adasia poczuła się sparaliżowana, a gdy przeczytała pierwsze zdania w wyszukiwarce internetowej, zrobiło jej się zimno. Wprawdzie chłopiec długo musiał czekać, aż usiądzie i zacznie raczkować, ale wszyscy wokół, także lekarze, pocieszali: każde dziecko rozwija się we własnym tempie. Kiedy w dziewiątym miesiącu życia Adaś wciąż nie opanował umiejętności siedzenia, rodzice udali się do fizjoterapeuty dziecięcego, który skierował go na rehabilitację.
Chodzenie Adasia od początku było chwiejne i rok mu zajęło, zanim przestał się potykać i przewracać. Wszystko szło mu opornie. Gdy Adaś miał dwa latka, udało im się dostać na kolejną rehabilitację, której celem była nauka wstawania. Już wtedy widoczny był objaw Gowersa (wstawanie poprzez użycie rąk i ramion, efekt osłabienia siły mięśniowej), charakterystyczny dla dystrofii mięśniowej Duchenne’a, ale nikt wtedy nie powiązał faktów. Diagnoza padła dopiero w czerwcu, gdy chłopiec skończył pięć lat. Lekarka, której wystarczył rzut oka na Adasia, już wiedziała, choć zleciła badania genetyczne jako formalność.
Druzgocąca diagnoza Adasia natychmiast skierowała uwagę rodziców na młodszego synka, Kubusia. Wiedza, że choroba jest dziedziczna i dotyczy wyłącznie chłopców, sprawiła, że chcieli jak najszybciej przebadać Kubusia. Wprawdzie rozwijał się sprawniej od brata, ale były rzeczy, które ich niepokoiły. Niestety, potwierdziło się, że Kubuś również cierpi na dystrofię mięśniową Duchenne’a.
Włączenie leków (sterydów) sprawiło, że choroba u Kuby postępuje nieco wolniej. Chłopczyk biega, próbuje nawet skakać, choć ma problemy z utrzymaniem równowagi. Dzięki szybszej diagnozie można też było dobrać odpowiednie ćwiczenia podczas rehabilitacji, która na stałe wpisała się w harmonogram dnia obu synów. Niestety, wszystko to ma za zadanie wyłącznie spowolnić postęp choroby, ponieważ jest ona nieodwracalna. W Polsce, według danych z 2019 roku, DMD zdiagnozowano u około 350 chłopców. Pierwsze symptomy choroby pojawiają się zwykle w wieku przedszkolnym. Z czasem dochodzi do całkowitej utraty zdolności ruchowych, a choroba zaczyna atakować mięśnie oddechowe i serce. Bez odpowiedniego leczenia dzieci z DMD zwykle nie dożywają dorosłości.
Zbiórka na leczenie: Niespotykana solidarność
Już ponad 220 tysięcy osób dołożyło cegiełkę do zbiórki na leczenie Adasia i Kubusia Strugińskich. Zbiórka dla braci Strugińskich to największa akcja w historii platformy siepomaga.pl. Mimo że potrzebną kwotę zmniejszono z 35 do 27 milionów złotych, ta pozostaje wciąż abstrakcyjna dla zwykłej rodziny. Do tej pory udało się zebrać ponad 17 milionów złotych, ale wciąż brakuje ponad 10 milionów.
Ogromne zaangażowanie i wsparcie społeczności
W organizację kolejnych kwest, kiermaszów i licytacji angażują się już nie tylko rodzina i przyjaciele. Stoisko z wolontariuszami w charakterystycznych czerwonych koszulkach z puszkami można było dostrzec podczas większości plenerowych wydarzeń w okolicy Skierniewic. Niektóre gesty zaskakują samych potrzebujących. Na profilu „Adaś i Kubiś kontra DMD” coraz częściej publikowane są podziękowania dla rodzin, które na leczenie braci przekazują pieniądze zebrane podczas ślubów i pogrzebów.
W ubiegłym tygodniu (23 i 25.10) skierniewiczanie ustawiali się w długich kolejkach w nowo otwartej drogerii Rossmann, do kasy, za którą zasiadła Karolina Strugińska. Mama Adama i Kuby kasowała zakupy przez półtorej godziny pierwszego dnia i godzinę drugiego dnia. Całkowity dochód z jej pracy zasilił konto zbiórki na leczenie chłopców. Jakub Jankowski z działu marketingu Rossmanna poinformował, że akcja spotkała się z ogromnym odzewem mieszkańców, a klienci przyszli nie tylko zrobić zakupy, ale przede wszystkim pomóc chłopcom. Widząc tak duże zaangażowanie lokalnej społeczności, Rossmann zdecydował się podwoić kwotę darowizny, przekazując 38 860 zł na leczenie Adasia i Kubusia.
Przełom w leczeniu: Terapia genowa
Dla Adasia i Kubusia jedyną szansą na zatrzymanie postępu choroby jest terapia genowa. Ta nowoczesna metoda leczenia polega na dostarczeniu do organizmu zdrowego genu dystrofiny, co pozwala na częściowe przywrócenie funkcji mięśni. Terapia genowa to przełom w leczeniu DMD, ale niestety nie jest jeszcze powszechnie dostępna. W Unii Europejskiej lek nie został jeszcze zatwierdzony, ale jest z powodzeniem stosowany w Stanach Zjednoczonych.
Rodzice chłopców ze Skierniewic ścigają się z czasem. W DMD najpierw atakowane są mięśnie nóżek, a chorzy przestają chodzić między 8 a 12 rokiem życia. Później atakowane są mięśnie rąk i przykręgosłupowe, co prowadzi do całkowitej utraty samodzielności. W końcu chorzy stają się całkowicie zależni od swoich bliskich. Oddech jest wspomagany dzięki specjalnej aparaturze, a przedwczesna śmierć następuje w drugiej dekadzie życia.
Zmiana miejsca leczenia i jej konsekwencje
Początkowo kosztowną terapię genową, na którą zbierane są pieniądze, bracia mieli otrzymać w Stanach Zjednoczonych. Na początku października Strugińscy poinformowali jednak darczyńców, że leczenie miałoby się odbyć w Dubaju. Decyzję tę podjęli, kierując się przede wszystkim dobrem dzieci i po ostatniej konsultacji z neurologiem, uświadamiając sobie, jak poważny jest stan Adasia i jak mocno choroba postępuje.
Zmiana miejsca leczenia wpłynęła na jego koszty. Zamiast 35 milionów złotych, obecnie potrzeba 27 milionów złotych. Do kosztów samego podania terapii genowej doliczono też roczną terapię uzupełniającą. Kiedy rodzice dostali wycenę z Dubaju, pojawił się w nich promień nadziei, że wreszcie się uda, choćby dla jednego z chłopców. Myśleli, że mają już środki, by rozpocząć leczenie starszego syna.
Dramatyczny wybór: Leczyć obu braci równocześnie
Lekarze poinformowali rodziców, że terapia genowa musi być podana braciom równocześnie. Gdyby otrzymał ją jedynie Adaś, jego młodszy brat "zostanie narażony na kontakt z wirusem, a to oznaczałoby, że w przyszłości nigdy nie będzie mógł jej przyjąć". Rodzice stanęli przed dramatycznym wyborem - leczyć jedno dziecko, wiedząc, że tym samym ryzykują odebranie szansy drugiemu, albo czekać i walczyć o obydwu. Nie potrafili i nie chcieli wybierać jednego ze swoich dzieci, dlatego walczą o to, by Adaś i Kuba mogli otrzymać szansę na leczenie.
Aktualna sytuacja w Dubaju: Kwalifikacja do terapii
Rodzina Strugińskich, przebywająca w Dubaju, przekazała najnowsze informacje dotyczące leczenia Adasia i Kubusia, którzy przechodzą tam procedurę kwalifikacyjną do terapii genowej. Po kilku dniach napięcia i oczekiwania pojawiła się bardzo ważna wiadomość - Adaś uzyskał wynik badań umożliwiający podanie terapii.
Wyniki badań i niepewność Kubusia
Jak poinformowali rodzice, ostatnie dni były wyjątkowo trudne z powodu problemów związanych z transportem próbek krwi. Czekali na wyniki, które miały dać odpowiedzi i nadzieję, zamiast tego dostali jedną z najtrudniejszych wiadomości. Ostatecznie wynik Adasia przyniósł długo oczekiwaną ulgę: „Adaś ma ujemny wynik przeciwciał”. W przypadku Kubusia sytuacja pozostaje nierozstrzygnięta, a czas ucieka, ponieważ obecna próbka straci ważność.
Konieczność pilnej terapii dla Adasia
Jednocześnie chłopcy przygotowują się do następnych badań diagnostycznych. Najbliższy etap obejmuje spirometrię, czyli ocenę wydolności układu oddechowego. Jeśli u Adasia badanie nie przyniesie wystarczających wyników, konieczne może być przeprowadzenie nocnej diagnostyki snu w warunkach szpitalnych. Lekarze zwracają uwagę, że ze względu na nasilającą się lordozę istnieje ryzyko rozwijających się problemów oddechowych. Lekarze są zgodni: stan Kubusia jest bardzo dobry, co jest efektem szybkiej diagnozy i leczenia sterydami. U Adasia sytuacja wygląda inaczej - różnica w sprawności między braćmi jest ogromna, mimo że dzielą ich tylko dwa lata. Dlatego tak ważne jest, aby Adaś otrzymał terapię jak najszybciej.
Jak pomóc Adasiowi i Kubusiowi?
Każda wpłata przybliża Adasia i Kubusia do leczenia, które może uratować ich życie. W Polsce mieliśmy już wiele przykładów, kiedy dzięki wspólnemu wysiłkowi udało się zebrać ogromne sumy na leczenie dzieci. Na terapię genową Olafka Krasnowskiego zebrano 17 275 579 zł, a na leczenie Stasia Zielińskiego - 11 841 421 zł. Te sukcesy pokazują, że nawet największe wyzwania można pokonać, gdy ludzie jednoczą się we wspólnym celu.
Darowizny można przekazywać na stronie siepomaga.pl/adas-i-kubus.
Nie bądź obojętny. Wspólnie możemy pomóc Adasiowi i Kubusiowi zatrzymać postęp choroby i dać im szansę na szczęśliwe dzieciństwo.