Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy - SMA) to ciężka, genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna. W jej przebiegu dochodzi do obumierania motoneuronów rdzenia kręgowego, co prowadzi do postępującego osłabienia i zaniku mięśni. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, a jej przyczyną są mutacje w genie SMN1, prowadzące do niedoboru białka SMN (survival of motor neuron).
Charakterystyka i typy kliniczne SMA
SMA charakteryzuje się dużym zróżnicowaniem wieku wystąpienia objawów oraz ciężkości przebiegu. Klasycznie wyróżnia się cztery główne postacie choroby, choć współczesna medycyna traktuje SMA jako jedno spektrum kliniczne:
- Typ 0: Najrzadsza i najcięższa postać, objawy rozwijają się już w wieku płodowym.
- Typ 1 (choroba Werdniga-Hoffmanna): Najczęstsza postać (55-70% przypadków). Objawy pojawiają się do 6. miesiąca życia. Bez leczenia mediana przeżycia wynosi ok. 7 miesięcy.
- Typ 2 (przewlekła postać niemowlęca): Objawy pojawiają się między 6. a 18. miesiącem życia. Pacjenci potrafią siedzieć, ale wymagają wsparcia w codziennym funkcjonowaniu.
- Typ 3 (choroba Kugelberga-Welandera): Objawy ujawniają się po 18. miesiącu życia. Pacjenci z odpowiednią opieką mogą osiągnąć prawie normalną długość życia.
- Typ 4 (postać dorosła): Objawy pojawiają się po 18. lub nawet 30. roku życia, przebieg jest najłagodniejszy.
Diagnostyka i leczenie
Kluczowym czynnikiem wpływającym na rokowania jest wczesna diagnoza. Od lutego 2021 r. w Polsce wdrażany jest program badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA, co umożliwia podjęcie terapii przed wystąpieniem nieodwracalnych uszkodzeń układu nerwowego.
Obecnie stosowane leczenie opiera się na trzech lekach przyczynowych zwiększających poziom białka SMN: nusinersenie (antysensowny oligonukleotyd - ASO), onasemnogen abeparwowek oraz rysdyplamie. Nusinersen to pierwszy zarejestrowany lek, który podaje się dokanałowo. Równolegle niezbędna jest wielospecjalistyczna opieka, obejmująca fizjoterapię, ortopedię oraz wsparcie oddechowe.
Naprawianie genów za pomocą oligonukleotydów antysensowych (ASO)
Systemy mobilizacji jednostek OSP
Należy wyraźnie odróżnić skrót SMA (rdzeniowy zanik mięśni) od pojęć związanych z pracą jednostek ochrony przeciwpożarowej. W polskiej terminologii bezpieczeństwa pożarowego stosuje się systemy alarmowania, takie jak DSP (cyfrowe sterowanie syrenami).
Nowoczesny system selektywnego alarmowania (wykorzystujący m.in. terminale GSM DTG-53) pozwala Państwowej Straży Pożarnej na zdalne włączenie syren w jednostkach OSP (Ochotnicza Straż Pożarna) oraz jednoczesne powiadamianie strażaków za pomocą wiadomości SMS. Jest to rozwiązanie poprawiające bezpieczeństwo mieszkańców poprzez szybszą mobilizację druhów do działań ratowniczych.
| Skrót | Rozwinięcie | Dziedzina |
|---|---|---|
| SMA | Spinal Muscular Atrophy | Medycyna (genetyka) |
| OSP | Ochotnicza Straż Pożarna | Ratownictwo/Bezpieczeństwo |